地中海贫血症状无特异性，往往表现为头晕、乏力、耳鸣等贫血的症状。
现在也叫珠蛋白生成障碍性贫血。血常规的特点是小细胞低色素性贫血，红细胞体积减小，血红蛋白含量减小，需要与缺铁性贫血鉴别。
若考虑地中海贫血，需要进一步做血红蛋白电泳以及基因检测来明确。